Врачи Ростовской областной детской клинической больницы совместно с коллегами из федерального центра сумели спасти младенца, страдавшего крайне редким генетическим расстройством — IPEX‑синдромом.
Ребёнок оказался в отделении реанимации ОДКБ в возрасте полутора месяцев — его состояние оценивалось как критическое. У малыша быстро нарастали опасные для жизни осложнения. Благодаря характерному сочетанию симптомов и стремительному развитию болезни ростовские медики смогли предположить наличие редкой формы первичного иммунодефицита. Для подтверждения гипотезы в сжатые сроки провели обширное генетическое исследование — оно позволило установить диагноз: Х‑сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX‑синдром).
Из‑за тяжёлого состояния пациента и исключительной редкости выявленной патологии было оперативно принято решение о его переводе в федеральный медицинский центр. Ребёнка доставили в отделение иммунологии Российской детской клинической больницы, где специалисты подобрали для него необходимую терапию.
Этот случай стал первым в Ростовской области, когда диагноз IPEX‑синдрома был достоверно подтверждён. При этом мировая статистика насчитывает не более 300 зафиксированных случаев заболевания у детей. Исход при такой патологии во многом определяется тем, насколько рано удалось поставить диагноз и насколько выражены клинические проявления.
Сейчас малыш находится дома вместе с родными и продолжает проходить лечение под контролем врачей.
Успешный результат во многом стал возможен благодаря слаженной работе специалистов разного профиля, а также высокому уровню профессиональной подготовки медиков — как на этапе первичной помощи, так и в узкоспециализированных лечебных учреждениях.
Источник: https://www.donland.ru/news/34722/ Фото областной детской клинической больницы: Елена Головина, врач отделения онкологии и гематологии №2 ОДКБ, лечащий врач ребенка
