Она начинается почти незаметно – с усталости к вечеру, с «необъяснимого» двоения в глазах или опускающегося века, а утром проблемы будто исчезают. Но за этими, на первый взгляд, безобидными симптомами может скрываться миастения гравис – редкое аутоиммунное заболевание, способное постепенно лишать человека привычной активности и в тяжелых случаях нарушать дыхание. О том, почему болезнь часто остается нераспознанной на ранних этапах, как ее диагностируют сегодня и какие методы лечения позволяют контролировать течение, рассказала д. м. н., профессор, заведующая кафедрой нервных болезней и нейрохирургии ФГБОУ ВО РостГМУ Министерства здравоохранения РФ (г. Ростов-на-Дону) Зоя Гончарова.
Редкое, но не исключительное заболевание
Миастения гравис относится к редким заболеваниям, однако для профильных клиник она далеко не экзотика. В учреждениях, где много лет занимаются этой патологией, таких пациентов встречают регулярно, пусть и реже, чем людей с рассеянным склерозом или болезнью Паркинсона
По оценкам специалистов, распространенность миастении составляет всего около 20 случаев на 100 тыс. населения.
«Например, в Ростове с населением 1,3 млн жителей должно быть примерно 200–240 человек с миастенией», – поделилась Зоя Гончарова.
Болезнь, которая «нарастает к вечеру»
Миастения начинается незаметно. На ранних стадиях это преходящая мышечная слабость, которая может почти не беспокоить утром и резко усиливаться во второй половине дня.
Ее ключевая особенность – это патологическая утомляемость мышц и выраженная суточная динамика. Пациент может прийти к врачу в первой половине дня и выглядеть практически здоровым, но уже к вечеру сталкиваться с тем, что становится трудно ходить, выполнять привычную работу, принимать пищу, появляется двоение в глазах или опускаются веки.
Со временем болезнь может значительно прогрессировать. По мере развития она влияет на базовые функции, такие как самообслуживание, глотание и даже дыхание. Характерно волнообразное течение – периоды относительного благополучия сменяются обострениями.
Кто болеет чаще и почему
Миастения чаще развивается у женщин, особенно в возрасте 20–30 лет, именно этот период считается типичным дебютом заболевания. Однако существует и второй пик заболеваемости – после 60 лет, когда гендерные различия практически стираются.
«Особенности иммунной системы, связанные с половыми гормонами, – один из ключевых факторов, объясняющих более высокую заболеваемость женщин в молодом возрасте, но не единственный. Миастения также бывает проявлением паранеопластических синдромов, ранним «красным флагом» онкологического заболевания до начала клинических проявлений самого опухолевого процесса», – рассказала Зоя Гончарова.
Как распознать болезнь
Диагностика миастении всегда комплексная. Она начинается с клинической оценки симптомов и специальных проб, которые помогают неврологу выявить характерную мышечную утомляемость.
«Есть специальные пробы-провокаторы: мы создаем условия, чтобы появилась или наросла мышечная слабость, то есть оцениваем моменты патологической мышечной утомляемости. Потом проводим электрофизиологическое обследование – электронейромиографию с декремент-тестом, которая выявляет характерные признаки миастении», – пояснила врач.
Обязательным этапом является анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам. Завершающий этап диагностики – нейровизуализация (КТ или МРТ средостения), необходимая для оценки состояния вилочковой железы и исключения ее новообразований.
Врач добавила, что пациент сам не сможет отличить мышечную слабость при миастении от общей слабости, которая бывает, например, при астеническом синдроме, депрессии или вегетативной дисфункции на фоне соматической патологии, и, как правило, обращается к терапевту, а не неврологу. И это правильно, потому что если все пациенты с жалобами на слабость пойдут напрямую к неврологам, то это будет нереальной нагрузкой – специалистов просто не хватит, ведь жалоба на слабость встречается намного чаще, чем миастения. Просто врачи общей практики (терапевты) должны иметь настороженность в плане миастении и проводить первичную дифференциальную диагностику – добавила специалист.
«Выделить же именно симптомы миастении (патологическую мышечную утомляемость с суточной динамикой), провести полноценное обследование сможет только невролог», – сказала Гончарова.
Как сегодня лечат миастению гравис
Терапия миастении сегодня строится по ступенчатому принципу.
Первый уровень – симптоматические препараты, уменьшающие проявления слабости. Далее основой лечения становятся кортикостероиды.
«Если мы не получаем ремиссию, тогда рассматривается вопрос назначения цитостатиков. Это вторая линия. Если и это неэффективно (ремиссия не наступает, миастения оказывается фармакорезистентной), то рассматривается вопрос назначения современных высокоэффективных биологических генно-инженерных препаратов, включая уже доступный ингибитор С5 длительного действия. В последние годы они совершили прорыв в лечении миастении, определенных ее вариантов. Примерно так выглядит поэтапная эскалация терапии», – рассказывает врач.
Отдельное место занимает хирургическое лечение – удаление вилочковой железы. Оно особенно эффективно на ранних этапах заболевания (в первые два года) и обязательно проводится при выявлении тимомы.
Когда болезнь становится опасной
При отсутствии лечения миастения может прогрессировать и приводить к тяжелым миастеническим кризам – состояниям, угрожающим жизни пациента.
«Такие пациенты тяжелые, их госпитализируют, нередко даже в реанимацию – при дыхательных и бульбарных нарушениях. Терапия здесь иная: используются более сильные интервенционные методики, плазмаферез (эфферентная терапия), внутривенное введение иммуноглобулинов. Если есть дыхательные нарушения с угрозой для жизни, пациента интубируют и подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Это очень тяжелая категория пациентов», – делится Зоя Гончарова.
Она добавила, что сложные случаи являются редкими, так как улучшена диагностика и доступность терапии, лечение позволяет снизить частоту летальных случаев. При этом специалист отметила, что кризисы встречаются, особенно много их было во время эпидемии ковида.
Слабые места системы помощи
Несмотря на развитие диагностики и появление современных методов терапии, система помощи пациентам с миастенией остается неоднородной.
На практике пациенты в разных регионах сталкиваются с принципиально разным уровнем доступности медицинской помощи: от быстрой постановки диагноза и начала лечения до длительного поиска специалиста и отсутствия четко выстроенного маршрута ведения.
Отдельной проблемой остается недостаточный учет пациентов. В отсутствие полноценных региональных регистров заболевание остается «невидимым» для системы здравоохранения, что затрудняет планирование закупок препаратов и организацию медицинской помощи.
«На практике пациенты нередко сталкиваются с тем, что доступ к современной терапии зависит не от медицинских показаний, а от наличия инвалидности или возможностей регионального бюджета. В результате лечение часто начинается позже, чем это необходимо, хотя именно ранняя терапия позволяет сохранить качество жизни и снизить риск тяжелых осложнений», – поделилась директор АНО «Центр помощи пациентам» Елена Безбожная.
Сегодня миастения гравис перестала быть заболеванием без эффективной терапии, у врачей есть возможности контролировать ее течение и значительно улучшать прогноз пациентов. Однако ключевой проблемой остается не медицина как таковая, а организация помощи: раннее выявление, единый маршрут пациента и равный доступ к современному лечению в разных регионах.
Именно эти системные решения определяют, насколько быстро пациент получит диагноз, начнет терапию и сможет сохранить качество жизни без тяжелых осложнений.
